Миома матки симптомы и лечение, мрт диагностика при миоме матки

Миома матки: причины, диагностика и лечение

Болезнь: миома матки

Что поражает: матку

Симптомы: обильное кровотечение, боль

Осложнения: бесплодие, прерывание беременности

Лечение: гормональная терапия, хирургическое

Что это такое?

Миома — наиболее распространенная доброкачественная опухоль женской половой сферы. Обычно она развивается в матке у женщин репродуктивного возраста из получивших дефект клеток соединительной и гладкомышечной ткани шейки или тела матки. По оценкам медиков разных стран, новообразование диагностируют у 20-40% женщин.

Миома — хроническое заболевание матки, не связанное с онкологией, поэтому опасения многих женщин о том, что опухоль может перерасти в рак, ошибочны. Матка — репродуктивный орган женщины, поэтому рост миомы стимулируют половые гормоны. Дефектные клетки реагируют на повышение содержания прогестерона и начинают активный процесс деления.

Миома — это четко ограниченное капсулированное образование, которое может появляться в разных местах матки. Опухоль редко бывает одиночной, обычно обследование показывает наличие нескольких узлов, в некоторых случаях их количество может доходить до двадцати пяти.

Размеры миомы сравнивают с увеличением матки во время беременности. Она может не превышать в диаметре небольшого узелка, как на первых неделях развития беременности, или весить около килограмма, когда увеличенная матка легко определяется при пальпации.

Это заболевание характерно только для периода женской фертильности. У девочек до начала менструаций она не образуется, а в период менопаузы у женщин опухоль «рассасывается» сама и исчезает без всякого медицинского вмешательства. Чаще всего миому диагностируют у женщин в возрасте 35 лет.

Несмотря на то, что миома не является онкогенным фактором риска, она существенно снижает качество жизни женщин из-за сильных кровотечений во время менструации. Кроме того, достигая значительных размеров, миома может сдавливать соседние органы, вызывая сильную боль.

Причины

Причины возникновения и развития миомы матки до сих пор вызывают споры в медицинской научной среде. Даже регулярно проводимые по всему миру клинические исследования так и не позволили прийти к единой точке зрения.

Большинство ученых склоняются к мнению, что к образованию миомы приводит сочетание нескольких факторов, обусловленных генетической природой и внутренней и внешней средой.

Факторы, увеличивающие риск развития миомы:

  • инструментальные вмешательства в анамнезе: аборты, выскабливания с диагностической целью, операции по медицинским показаниям;
  • репродуктивный возраст;
  • хронические воспалительные заболевания мочеполовой системы;
  • патологии, вызванные гормональными нарушениями, например, эндометриоз;
  • заболевания эндокринной системы — сахарный диабет, гипертиреоз;
  • системные патологии сердечно-сосудистой или пищеварительной системы, нарушения функции печени;
  • поздние беременность и роды;
  • наследственная предрасположенность;
  • нервное перенапряжение.

Наиболее распространенные теории возникновения миомы:

  • Мезенхимальная. Согласно этой теории в период внутриутробного развития клетки мягких тканей формируются позже мышечных, из-за чего они чаще подвержены негативным факторам, вызывающих их мутации.
  • Инфекционная. Сторонники этой теории считают, что зоны роста клеток миомы формируются вокруг воспалительных инфильтратов.
  • Повышенное содержание женских половых гормонов — эстрогенов. Локальный рост числа эстрогенов нарушает местное кровообращение, способствуя образованию миоматозных узлов.
  • Излишний синтез прогестерона, вызывающего молекулярно-генетические нарушения.

Дальнейшие научные исследования патогенеза миомы матки позволят лучше понять природу заболевания и будут способствовать укреплению репродуктивного здоровья женщин.

Классификация

Миомы различаются по клиническим характеристикам, внешнему виду, локализации и другим признакам.

По локализации различают миомы, расположенные в теле матки (95% всех случаев) и вырастающие в шейке матки.

Основная классификация исходит из направления роста узлов:

  • Субсерозная, расположенная на поверхности матки и прорастающая в сторону брюшины. Подобные миомы способны прикрепляться к другим органам и получать от них вторичное кровоснабжение.
  • Субмукозная — прорастает в полость матки и развивается под слоем эндометрия. В некоторых случаях такая опухоль может выходить во влагалище, поэтому ее называют «рождающейся».
  • Интерстициальная миома зарождается в среднем мышечном слое стенки матки. Поскольку мышечный слой самый большой, узел может затронуть и другие локации, добавляя к этой классификации смешанные виды образований.

По количеству узлов различаются одиночные и множественные миомы. По размеру выделяются небольшие миомы (до 5 см) и большие (более 5 см).

Рис. 1. Возможное расположение миом в матке. Источник: MedPortal

От другой распространенной опухоли матки — фибромы — миома отличается строением. Миома состоит из мышечной ткани, а фиброма из соединительной.

Симптомы

Более половины женщин не догадываются о наличии у них миомы до момента ее случайного обнаружения во время планового обследования. В остальных случаях выраженность симптомов зависит от размера образования, возраста женщины, локализации и вида опухоли, наличия сопутствующих заболеваний.

Основные жалобы при миоме:

  • обильное кровотечение во время месячных, на фоне которого по мере роста опухоли развиваются железодефицитная анемия, головокружение, слабость, снижение работоспособности;
  • боли внизу живота, усиливающиеся в дни менструаций;
  • бесплодие.

Кровотечение при миоме возникает по разным причинам: гипертрофия матки, патологические процессы в яичниках, изменение размера и структуры эндометрия. Болевой синдром обусловлен сдавлением соседних органов — мочевого пузыря, кишечника и других, а также перекручиванием ножки миомы и дегенерации тканей вследствие кровоизлияния.

Бесплодие возникает при расположении узла в области маточных труб, что мешает яйцеклетке попасть в полость матки. Также успешному зачатию препятствует изменение гормонального фона при росте миомы.

Симптомы миомы схожи с проявлением других гинекологических заболеваний, поэтому своевременная точная диагностика играет решающую роль в выборе лечения.

Когда обратиться к врачу?

Если каждая менструация сопровождается очень сильной болью и обильными кровотечениями следует обратиться к специалисту. Сами по себе миомы — не онкогенные новообразования, но все равно могут стать причиной развития многих других осложнений.

Диагностика

Золотой стандарт современной диагностики миомы матки — ультразвуковое исследование. Оно позволяет с высокой долей вероятности выявить миому, определить ее размер и расположение, оценить количество узлов и наличие дистрофических изменений в тканях. С помощью УЗИ проводится и дальнейшее наблюдение за ростом миомы и характере изменений в новообразовании.

Дополнительные методы диагностики:

  • допплеровское исследование сосудов — для оценки эластичности их стенок, наблюдения за динамикой их контура и контролем за кровотоком;
  • гистеросальпингография — разновидность рентенографии, позволяющая оценить степень проходимости маточных труб и состояние полости матки;
  • гистероскопия — эндоскопическая методика, с помощью которой можно взять ткань для биопсии и визуально оценить размер и точное расположение новообразований;
  • лапароскопия — назначается с целью дифференциальной диагностики при наличии подозрений на другие гинекологические патологии или в случае необходимости экстренного хирургического вмешательства.

Важно! Комплексная диагностика при подозрении на наличие миомы проводится для исключения риска злокачественного характера новообразования.

Если все проведенные исследования оставили сомнения в правильности диагноза, назначают МРТ.

Лечение

При широкой распространенности миомы лечение опухоли назначается не во всех случаях. Например, терапия не требуется, если образование маленькое и не вызывает неприятных симптомов. Также лечение не требуется женщинам в период менопаузы, так как в этом возрасте миомы проходят без всякого вмешательства

Консервативное лечение

Цель медикаментозной терапии — нормализация менструаций и снятие болевого синдрома.

Основные группы препаратов для лечения миомы:

  • производные прогестерона — для нормализации функции яичников и остановки роста опухолевых клеток назначают гормональную терапию препаратами;
  • агонисты гонадотропин-рилизинг-гормонов — для уменьшения размеров опухоли , вызывающих подобие менопаузы;
  • комбинированные оральные контрацептивы — для нормализации гормонального баланса и уменьшение размеров узлов;
  • нестероидные противовоспалительные средства — для снятия болевого синдрома;
  • транексамовая кислота — для уменьшения кровотечения во время менструаций.

Важно! Состав лекарственной терапии подбирается строго по индивидуальным показаниям. Длительное применение некоторых гормональных средств может привести к дисфункции эндокринной системы и привести к развитию остеопороза и других осложнений.

Хирургическое

Необходимость хирургического лечения миомы зависит от того, насколько она мешает. Если миома причина обильных и продолжительных кровотечений – надо оперировать. Если миома мешает беременности, надо оперировать. Если миома быстро растёт, надо оперировать, потому что это может быть не миома, а лейомиосаркома.

Хирургическое вмешательство показано при значительных размерах опухоли. Например, в случае, если миома является основной причиной бесплодия, при дисфункции соседних органов и в некоторых других ситуациях по индивидуальным показаниям.

Существует несколько видов операций. Выбор зависит от того, как проявляет себя миома:

  • миомэктомия — удаление узла с сохранением репродуктивной функции;
  • гистероскопия — малоинвазивный метод удаления миомы, чаще используется при узлах менее 5 см на 50% находящихся в мышечном слое матки;
  • гистерэктомия — наиболее радикальный метод, используемый в случае, если женщина больше не планирует иметь детей или когда другие методы не дадут нужного эффекта;
  • эмболизация маточных артерий — современная методика, позволяющая прекратить кровоток по артериям, питающим опухоль; проводится под местной анестезией;
  • ФУЗ-абляция — неинвазивный метод удаления миомы путем выпаривания тканей ультразвуком;

Современная медицина предлагает и другие методы хирургического вмешательства при миоме, выбор которых определяется характером и размером образований.

Во время беременности удаление миомы показано только в экстренных случаях, например, при значительном размере опухоли, не оставляющем места для нормального роста плода, или при некрозе тканей миомы. Любое хирургическое вмешательство может привести к прерыванию беременности.

Прогноз

Своевременно обнаруженная и удаленная миома позволяет женщине благополучно зачать и выносить здорового ребенка. Если опухоль обнаружена в зрелом возрасте, то лечение не требуется: с началом менопаузы у миомы начинается обратное развитие.

Возможные осложнения

Осложнения миомы связаны в основном с репродуктивной функцией: при значительном размере образования блокируются просветы фаллопиевых труб, и яйцеклетка не может закрепится на стенке матки.

Если миома не беспокоит женщину и не препятствует беременности, то никаких осложнений не будет.

Что будет, если не лечить?

В большинстве наблюдений, и когда миома незначительна по размеру — никаких осложнений не будет. Лечение миомы показано только при ярко выраженных симптомах, снижающих качество жизни, и при возможных осложнениях во время беременности. Врач назначает терапию только с учетом всех особенностей опухоли.

Может ли произойти регресс?

В большинстве случаев миома проходит без медицинского вмешательства или после наступления климакса.

Миома и беременность

Опухоль внутри матки может существенно осложнить течение беременности. При размере больше 5 см опухоль может привести к прерыванию беременности, особенно если она расположена в нижней части матки или в области шейки.

Миома может стать причиной фетоплацентарной недостаточности и неправильного развития плода, а также осложнений непосредственно во время родов.

Профилактика

Методов профилактики развития миомы не существует. На предотвращение опасных последствий развития опухоли направлены регулярные профилактические осмотры гинеколога и систематическое обследование. Но не стоит сдавать анализы слишком часто: повышенная тревожность и постоянный стресс — факторы риска развития миомы и ряда других заболеваний.

Миома матки

Миома матки — заболевание, представляющее собой опухолевидное доброкачественное образование, расположенное в мышечной ткани матки. Симптомами миомы матки могут быть ноющие боли в животе, запоры, частое мочеиспускание, увеличение живота и другое. Причинами миомы матки бывают различные хронические заболевания женских половых органов, неудачные аборты, продолжительное применение гормональных противозачаточных препаратов, а также наследственная предрасположенность. С целью диагностики миомы матки проводится трансвагинальное и трансабдоминальное УЗИ матки, а также гистерография. Лечение миомы матки предполагает как консервативное, так и оперативное вмешательство. Консервативное лечение подразумевает применение медикаментозных препаратов в том случае, если размер миомы небольшой. Если же миома матки по своему возрасту составляет более 12 недель, тогда назначается операция.

  • Миома матки — что это такое?
  • Причины миомы матки
  • Симптомы миомы матки
  • Диагностика миомы матки
  • Беременность и миома матки
  • Осложнения миомы матки
  • Лечение миомы матки
  • Прогноз и профилактика миомы матки

Миома матки — что это такое?

Миома матки — это доброкачественная опухоль, возникающая в мышечной ткани матки — миометрии. Миома матки возникает как результат спонтанного деления клеток матки. Причины такого явления, происходящего в матке, до сих пор до конца не выяснены. Однако установлено, что на развитие опухоли оказывает большое влияние гормональный фон женщины. Известно, что рост миомы матки стимулируют гормоны эстрогены, тогда как гормон прогестерон вызывает угнетающее действие опухоли. Но это вовсе не означает, что баланс эстрогенов и прогестерона в крови женщины говорит об отсутствии в ее теле миомы матки. Характерно то, что изменение уровня эстрогенов в матке отражается весьма незначительно на нормальной функции гормонов в крови.

Миома тела матки встречается довольно часто. По последним данным медицинской статистики, миома матки обнаруживается у 20-22% женщин в возрасте не старше 30-33 лет. Миома матки характеризуется появлением на ее стенках не одного, а нескольких опухолевых узлов, размер их может быть разным. Миома матки может быть нескольких видов: такой, что находится прямо в стенке матки или такой миомой, которая выпячивается в брюшную полость, а также той, что расположена в полости матки. Так как главная причина возникновения миомы матки — гормональный сдвиг, а если быть точнее, повышенное содержание в организме женщины эстрогенов — миома почти никогда не возникает у молодых девушек и у женщин в период климакса. Большая вероятность образования миомы матки наблюдается в период с 25 до 50-52 лет. Беременность — еще одна причина увеличения вероятности образования миомы матки. Наличие воспалительных процессов, протекающих в половых органах и общее снижение иммунитета, также способствует возникновению миомы матки.

Причины миомы матки

На сегодняшний день до сих пор окончательно неизвестны причины появления миомы матки. Однако точно известны некоторые факторы, способствующие развитию миомы матки. К таким факторам следует относить нарушение выработки яичниками половых гормонов, продолжительные стрессы, подкрепленные тяжелой физической работой, наличие хронических инфекционных заболеваний (тонзиллит, пиелонефрит), болезни эндокринных желез (надпочечников и щитовидной железы), ожирение, наследственность.

Однако существуют и такие причины, непосредственное влияние которых можно наблюдать при росте появившегося узла миомы матки. К таким причинам относятся аборты, хронические воспалительные заболевания женских половых органов, продолжительный прием гормональных противозачаточных препаратов, губительное влияние прямых солнечных лучей, а также тот факт, когда к 30 годам женщина ни разу не рожала и не вскармливала грудью.

Симптомы миомы матки

Рост миомы матки обычно наступает в возрасте 28-30 лет, хотя главные проявления миомы могут быть неявными на протяжении долгого времени. Симптомы миомы матки зависят, в первую очередь, от места расположения ее миоматозного узла, размера и скорости роста миомы матки. Миома матки, симптомы и признаки которой впервые развиваются у женщин, начиная примерно с 30 лет, растет по причине сниженного уровня выработки яичниками женских половых гормонов.

Основные признаки миомы матки можно разделить на несколько групп. Одним из таких признаков является увеличение продолжительности менструации, появление более обильных менструаций, возможно, даже приводящих к меноррагии. Появление маточного кровотечения в середине цикла также может служить симптомом роста миомы матки. Кроме того, женщина может ощущать боли в нижней части живота, которые могут распространяться на поясничный отдел или даже в ноги. Миома матки — это заболевание, симптомом которого могут быть ноющие боли в животе, а как исключение — резкая сильная боль.

Учащенное мочеиспускание также может служить признаком роста миомы матки в направлении мочевого пузыря, постепенно происходит сдавливание его. Что примечательно: чем больше становится размер миомы, тем чаще женщина начинает страдать запорами, которые появляются когда узел миомы матки растет в сторону прямой кишки, сдавливая ее, и тем самым, затрудняя дефекацию.

Со стороны других органов симптомами появления и роста миомы матки могут быть боли в области сердца, приливы жара, а также головные боли. Анемия — еще один возможный симптом снижения количества гемоглобина в крови по причине продолжительных маточных кровотечений.

Читайте также:  Иммуноповышающие средства и препараты для поднятия иммунитета

Диагностика миомы матки

Основным методом в диагностике миомы матки является гинекологическое обследование, гистероскопия, гистерография и УЗИ матки. Во время гинекологического обследования врач-гинеколог может точно определить размер увеличенной матки, а также размер узла миомы. УЗИ матки может быть трансвагинальным (когда аппарат УЗИ вводят прямо во влагалище) и трансабдоминальным (когда исследование проходит через переднюю брюшную стенку). На УЗИ можно обнаружить не только увеличение размера матки, но и размера узла миомы матки, даже если заболевание находится на раннем этапе.

Если при помощи УЗИ узел миомы матки диагностировать затруднительно, тогда врачи проводят гистерографию, другими словами, введение контрастного вещества в полость матки с целью ее рентгенографии. Гистероскопия является особым методом исследования, в ходе которого в полость матки вводят такой препарат как гистероскоп, который и позволяет увидеть врачу всю полость органа.

Беременность и миома матки

Миома матки, причины и лечение которой мы определили выше, нуждается в особом отношении к себе во время беременности. Беременность и миома матки — тема сложная даже для высококвалифицированных врачей, которые не всегда могут сказать о характере взаимодействия узлов и плода. Беременность может быть периодом, когда узел миомы матки может увеличиваться, а может быть и наоборот — когда узел уменьшается. По статистике, если даже размер миомы матки во время беременности уменьшился, после родов он возвращается в свое прежнее состояние. Беременность с миомой требует особого внимания со стороны женщины и врача. Обнаружив у себя миому матки, беременная женщина должна стать на учет как можно раньше.

Женщинам, страдающим миомой матки во время беременности, рекомендуют здоровый полноценный сон, избежание любых физических нагрузок, стрессов, а также процедуру дополнительного УЗИ для обследования новообразовавшихся узлов миомы матки.

Осложнения миомы матки

Осложнения миомы матки связаны, в первую очередь, с неправильным образом жизни женщины, с неправильным лечением или не лечением этой болезни. При нарушении питания женщины может начаться некроз миомы матки, который сопровождается выраженным болевым синдромом. Известно, что при неправильном и недостаточном поступлении крови к узлу миомы матки могут начать развиваться структурные изменения, которые в дальнейшем приведут к осложнениям.

Еще одним возможным осложнением может стать обвисание влагалища и выворот матки, в том случае если опухоль локализуется на шейке матки. Нередко, как осложнение, у женщины развивается анемия. Последнее является следствием нарушенного менструального цикла с продолжительными кровотечениями, которые возникают, если узел располагается под слизистой. Такое осложнение проявляется в виде повышенной утомляемости, общей слабости, бледности кожи, одышки, головокружении, шуме в ушах и др.

Другим осложнением при миоме матки может стать эктопированная беременность, а также самопроизвольные аборты, преждевременные роды и бесплодие. Если опухоль отличается большим размером, то в качестве осложнения может быть оказано давление на мочеиспускательный канал, сужение мочевого пузыря и нарушение уродинамики. Последнее приводит к болезням почек, которые на ранних стадиях могут не проявляться клинически. Подобное негативное воздействие опухоли на почки может быть выявлено даже спустя несколько лет за счет таких симптомов, как гипертония, анемия, отеки и кожный зуд.

Воспалительный процесс, проходящий в миоматозной ткани, может привести к такому осложнению, как параметриту, перитониту и даже септическому процессу.

Лечение миомы матки

Консервативное лечение миомы матки может вовремя предупредить увеличение размера миомы. Своевременно оказанное консервативное лечение позволяет сохранить орган. Такой вид лечения, как консервативное, применяется только в том случае, если размер матки, на момент обращения к врачу, не превышает 12 недель, при медленном росте миомы матки, а также при расположении самого узла миомы матки в мышечном слое органа (так называемая — интерстициальная миома), а также под поверхностной оболочкой маточного органа (так называемая — субсерозная миома матки).

Миома матки, лечение которой основано на применении различных гормональных препаратов, проходит быстрее остальных видов. Однако в зависимости от тяжести заболевания врачом может быть назначено симптоматическое лечение. Как правило, лечение миомы матки основано на применении агонистов гонадотропных релизинг-гормонов и антигонадотропинов. Первые способствуют уменьшению размера миомы матки, предупреждая тем самым возможные маточные кровотечения и снижая болевые ощущения. Лечение препаратами данной группы позволяет снизить уровень женских половых гормонов в крови. Вторая группа предупреждает увеличение размера миомы матки, однако не способствует ее уменьшению. Женщина, которая прошла консервативное лечение миомы матки, должна стоять на учете у гинеколога и проходить регулярные обследования не реже одного раза в полгода.

В случае если миома матки достигает больших размеров (более чем 12 недель), а также при быстром темпе роста миомы и при наличии выраженных симптомов миомы матки (обильных маточных кровотечениях и постоянных болях в районе живота) назначается операция.

Операция при миоме матки может быть нескольких видов. Так, к примеру, лапароскопический вид миомэктомии назначается при удалении миомы матки при помощи лапароскопа. Главным преимуществом данного вида операции является возможность сохранения матки с дальнейшей возможностью забеременеть. Этот вид операции позволяет быстро прийти в норму после нее. Однако есть и недостатки у такого оперативного вмешательства. Главным недостатком является возможное возникновение новых узлов миомы матки.

Лапаротомическая миомэктомия — такая операция, которая позволяет удалить миому матки при помощи разреза на передней брюшной стенке. Такой вид операции применим очень редко по причине длительного восстановления после хирургического вмешательства.

Однако не всегда удается сохранить матку как орган. Операция полного удаления матки прописана тем женщинам, чья миома матки имеет очень большой размер, характеризуется быстрым ростом и наличием нескольких крупных узлов.

Прогноз и профилактика миомы матки

После удаления миомы матки врачи не дают 100%-го прогноза, что опухоль со временем не возобновится. Однако чтобы такого не произошло, необходимо выполнять простые правила профилактики, что позволит предупредить повторное возникновение миомы матки.

Профилактика миомы матки включает в себя рациональное использование контрацепции. Все противозачаточные гормональные препараты лучше использовать после того, как вы проконсультируетесь с врачом. Еще одним правилом профилактики является проведение коррекции возможных гормональных нарушений, а также своевременное лечение гинекологических заболеваний. В холодное время года необходимо следить за тем, какую одежду и обувь вы носите. Одеваться следует по сезону, закрывая поясничный отдел теплым свитером и курткой, не позволяя переохлаждаться организму. Нижнее белье женщины должно быть изготовлено только из натуральных материалов. Избегайте тесных брюк, поскольку такая одежда не способствует нормальному теплообмену.

Профилактикой миомы матки является также регулярная половая жизнь, беременность и рождение детей. Следует обращать внимание и на питание, которое должно быть богато на содержание железа, меди, магния, йода, витаминов C, A и Е.

Как распознать миому матки и почему она возникает?

Миома матки — хроническое многофакторное заболевание, при котором в стенке органа формируются узлы, состоящие из гладкомышечных клеток, с непредсказуемой динамикой роста. Она встречается у многих женщин, не опасна для жизни, но может приводить к неприятным симптомам, мешать наступлению и вынашиванию беременности. Как обнаружить миому на ранних стадиях, всегда ли ее нужно лечить и какие методы терапии наиболее эффективны?

Согласно данным Минздрава России, у 30–35% женщин репродуктивного возраста диагностируется миома матки [1] . Размеры и количество узлов бывают разными. Зачастую они настолько малы, что никак себя не проявляют. Многие женщины всю жизнь не догадываются о том, что у них есть миомы.

Только у 30–35% женщин с диагностированной миомой есть ее [2] симптомы. Миомы не растут до наступления половой зрелости и после климакса. Это удел женщин репродуктивного возраста.

Стенка матки состоит из трех слоев. Слизистая оболочка выстилает орган изнутри, она называется эндометрием. Средний слой — миометрий — самый массивный, представлен гладкими мышцами. В свою очередь, он состоит из трех слоев мышечных волокон. Снаружи матку покрывает тонкая пленка из соединительной ткани — серозная оболочка. Миома развивается из среднего, мышечного слоя.

Причины возникновения миомы матки

В настоящее время ученые вынуждены признать поражение — причины возникновения миоматозных узлов неизвестны. Существуют две основные теории, но ни одна из них не имеет веских доказательств:

  • Эмбриональная теория предполагает, что нарушения происходят во время внутриутробного развития. Гладкомышечные клетки матки эмбриона долго, до 38-й недели беременности, не заканчивают свое развитие и находятся в нестабильном состоянии (в то время как гладкомышечные клетки мочевого пузыря и кишечника «созревают» уже к 16-й неделе), за счет чего более высок риск возникновения в них дефектов.
  • Исходя из травматической теории, дефект в клетках миометрия возникает из-за многократно повторяющихся менструальных циклов, воспалительных процессов, абортов, выскабливаний матки, неаккуратного выполнения акушерских ручных приемов во время родов, малого количества беременностей.

Ранее миому рассматривали как гормонально зависимую доброкачественную опухоль. Считалось, что она развивается из-за нарушения баланса между женскими гормонами — эстрогенами и прогестероном. В настоящее время эта точка зрения отвергнута.

Миоматозный узел всегда возникает из единственной клетки. Вследствие повреждения эта клетка начинает делиться и формирует узел.

Миома матки — заболевание, от которого не застрахована ни одна женщина. Так как причины возникновения неизвестны, эффективных методов профилактики не существует, кроме регулярного посещения гинеколога дважды в год. Врач может обратить внимание на неспецифичные признаки и назначить обследование.

Как обнаружить миому? Симптомы и методы диагностики

В медицинской литературе описано много симптомов миомы, но чаще всего речь идет о трех из них:

  • Увеличение обильности менструальных кровотечений.
  • Большие миомы могут давить на мочевой пузырь или прямую кишку, приводя к нарушению мочеиспускания, проблемам со стулом.
  • Увеличение живота. Многие женщины игнорируют этот симптом, так как считают, что просто поправились.

Другие возможные проявления: боль внизу живота, в пояснице, в ногах, болезненные ощущения во время половых актов. Хотя нужно помнить, что эти признаки неспецифичны и часто могут указывать на другие заболевания.

Симптоматика и выбор тактики лечения зависят от вида миомы матки , который, в свою очередь, определяется расположением узлов.

  • Субсерозная миома матки: узлы прикрепляются к матке снаружи на тонкой ножке или на широком основании, находятся под серозной оболочкой. Субсерозные узлы самые «тихие», они долго не вызывают симптомов, даже достигнув достаточно больших размеров.
  • Субмукозная (подслизистая) миома матки: узлы находятся внутри, в полости матки, под слизистой оболочкой. Их делят на три типа. Узел нулевого типа полностью находится в полости матки. Узел первого типа выступает примерно наполовину, второго — менее чем на 30%. Субмукозные узлы дают симптомы наиболее рано, именно они чаще всего становятся причиной проблем с беременностью. Даже небольшие субмукозные миомы (1–2 см) приводят к обильным менструальным кровотечениям.
  • Интрамуральная или интерстициальная (внутримышечная или межмышечная) миома матки: узлы находятся в среднем мышечном слое. Они могут быть расположены ближе к полости матки или к серозной оболочке. Часто из-за крупных размеров могут значительно увеличивать матку в размерах, сдавливать снаружи полость матки или давить на соседние органы (мочевой пузырь, прямая кишка).
  • Миома шейки матки : узлы в мышечном слое шейки майки.

Основной метод диагностики миомы матки — ультразвуковое исследование. Во время УЗИ врач должен оценить размеры и расположение узлов, поскольку от этого зависит выбор метода лечения.

Если миома настолько большая, что ультразвуковой датчик не может ее «охватить» целиком, назначают магнитно-резонансную томографию.

При миоме матка увеличивается так же, как и во время беременности. Поэтому раньше гинекологи определяли размеры матки «в неделях» во время осмотра на кресле. Например, женщине могли сказать: «У вас матка размером в 11 недель».

Чем опасна миома матки

По данным Минздрава России, даже после обнаружения симптомов миомы матки, с обращением к врачу женщины могут тянуть 1–3 года. Однако, такая задержка лечения приводит к закономерным нарушениям репродуктивной функции. Если опухоль не лечить в течение 10 лет, то в 40–65% случаев она прогрессирует [3] .

Длительно существующий и растущий узел способен привести к появлению таких осложнений, как:

  • Анемия в результате повторяющихся обильных месячных. Выявить ее помогает общий анализ крови.
  • Подслизистая миома может стать причиной бесплодия и невынашивания беременности .
  • Климактерический синдром возникает у больных миомой в 2–2,5 раза чаще, чем у здоровых женщин [4] .

Наличие осложнений может стать показанием к хирургическому вмешательству, которое бывает как органосохраняющим, так и радикальным (полное удаление матки). Иногда операцию приходится проводить экстренно — например, при спонтанном выпадении миоматозного узла или дегенеративных изменениях в тканях матки.

Любой большой миоматозный узел возникает не сразу, он развивается из маленького. Его можно вовремя обнаружить, если регулярно посещать гинеколога и проходить ультразвуковые исследования. Если бы все женщины после 20 лет ежегодно проходили УЗИ, проблема миомы не существовала бы в том виде, в котором она существует сейчас.

Дистрофия Дюшена

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Причины
  • Симптомы
  • Формы
  • Диагностика
  • Как обследовать?
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика
  • Прогноз

Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.

[1]

Код по МКБ-10

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

Читайте также:  Какие таблетки от варикоза вен на ногах лучше и эффективнее?

[2]

Симптомы дистрофии Дюшена

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

[3], [4], [5], [6]

Формы

[7], [8], [9], [10]

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

  • синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
  • врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
  • лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
  • патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

[11], [12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая дистрофия Дюшена

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Диагностика дистрофии Дюшена

Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.

  1. Генетический тест проводится однозначно, даже если доктор уверен в том, что у пациента именно мышечная дистрофия. При помощи данного метода можно определиться с четкими характеристиками патологических нарушений в ДНК. Помимо постановки диагноза, это исследование поможет родителям решить вопрос о будущих беременностях. Также результаты генетического теста будут полезны родственницам матери-носительницы мутированного гена.
  2. Доктор может посоветовать пройти биопсию мышечных волокон. Такое исследование покажет, продуцируется ли в организме белок дистрофин, и если продуцируется, то в каком количестве. При помощи биопсии специалисты определяют точное количество белка в миоцитах. Но биопсия не может быть заменой генетическому анализу!
  3. Метод электромиографии (определение проводимости нервных импульсов) был актуален ещё несколько лет назад, однако сейчас он необязателен.
  4. Исследование крови на креатинкиназу: при дистрофии Дюшена количество данного энзима значительно превышает норму.
  5. Оценка сердечной деятельности, дыхательной системы, мышечных возможностей, проведение ЭКГ, определение сердечных биологических маркеров и плотности костной ткани.

Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.

[16], [17], [18], [19]

Как обследовать?

К кому обратиться?

Лечение дистрофии Дюшена

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

  • пропуск экзонов – это процедура, способствующая замедлению скорости нарастания миопатии. Этот метод смягчает течение заболевания, значительно облегчает симптомы, но не устраняет мутацию;
  • введение гена дистрофина с применением вирусных переносчиков генов или плазмид – позволяет пациентам более длительно сохранять способность к движениям и ходьбе, что в большой степени улучшает качество их жизни;
  • трансплантация миогенных клеток – это введение фибробластов, что способствует усилению синтеза нового немутированного дистрофина. Данный метод имеет ряд преимуществ: это длительный положительный результат, возможность сочетать процедуру с другими лечебными методами, возможность использования практически в любом возрасте и контролированная продукция нового дистрофина;
  • восстановление мышечных волокон с применением эмбриональных стволовых клеток, мышечных стволовых клеток – данные методы улучшают регенерацию мышц, позволяют дистрофину продуцироваться в больших количествах, укрепляют мышечную структуру и значительно восстанавливают функции мышц;
  • регуляция атрофина для замещения дистрофина – метод, основанный на эксперименте, доказывающем, что при недостатке атрофина наблюдаются такие же симптомы, как и при недостатке дистрофина. Эти белки похожи по строению и функциям. Путем длительных научных исследований ученые пришли к выводу, что регуляцию гена атрофина можно применять в качестве лечения дистрофии Дюшена;
  • блокирование миостатина. Миостатин – это неактивный белок, который обладает способностью запускать биохимические процессы, тормозящие формирование мышц. Соответственно, блокирование этого белка должно содействовать росту мышечной ткани;
  • блокирование трансформирующего фактора роста β – белка, тормозящего функцию миосаттелиоцитов (миогенных стволовых клеток). Такой метод поможет уменьшить степень фиброза;
  • повышение регуляции инсулиноподобного фактора роста-1 – белка, сходного по структуре с инсулином. Фактор роста-1 повышает качество мышечной ткани, активирует развитие и увеличивает силу мышц.

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

  • прием кортикостероидных препаратов для увеличения мышечной силы и облегчения состояния пациента;
  • применение β-2-агонистов для временного придания силы мышцам;
  • физиотерапевтические процедуры, миостимуляция;
  • ортопедическая помощь (коляски, ходунки, фиксаторы голени и пр.).

«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Профилактика

Конечно, говорить о профилактике наследственного заболевания, связанного с мутацией гена, сложно. Безусловно, в семьях, в которых имеются случаи рождения детей с мышечной дистрофией Дюшена, в обязательном порядке необходимо проводить консультации генетика, желательно ещё до начала планирования беременности молодой парой.

Если ребенок с патологией мышц уже появился на свет, то необходимо приложить все усилия, чтобы не допустить потерю мышечной ткани и как можно дольше поддерживать у ребенка двигательную активность. В таких ситуациях недопустимо опускать руки и позволять мышцам атрофироваться. Следует заниматься с малышом специальной гимнастикой, чтобы сохранить амплитуду движений в суставах. Для предупреждения контрактур рекомендуется применять поддерживающие корсеты и фиксаторы.

Дети, которые хоть немного, но могут ходить, должны это делать как можно чаще. Не загоняйте ребенка в постель: пусть будет активным, это позволит мышцам замедлить регрессию. Таким детям необходимо уделять максимум внимания и заботы, они не должны чувствовать себя обделенными или обиженными.

Хороший эффект дает плавание, которым заниматься можно и даже нужно. Помните: ничегонеделание (постоянный постельный режим) лишь ускорит прогрессирование болезни. Необходимо позволять больному, по крайней мере, самому удовлетворять свои потребности.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

  • Причины мышечной дистрофии Дюшенна
  • Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна
  • Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна
  • Лечение мышечной дистрофии Дюшенна
    • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий утиная походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны. Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы. На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина. Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина. С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Читайте также:  Болят ноги при беременности - как избавиться от болезненных ощущений?

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке. Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная дистрофия): симптомы, лечение, последствия

Этиология и встречаемость мышечной дистрофии Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна (MIM №310200) — панэтническая Х-сцепленная прогрессирующая миопатия, вызванная мутациями в гене DMD. Встречаемость составляет приблизительно 1 на 3500 новорожденных мальчиков.

Патогенез мышечной дистрофии Дюшенна. Ген DMD кодирует дистрофии, внутриклеточный белок, экспрессирующийся преимущественно в гладких, скелетных и сердечной мышце, а также в некоторых нейронах мозга. В скелетной мускулатуре дистрофии составляет часть большого комплекса связанных с сарколеммой белков, обеспечивающих устойчивость сарколеммы.

Мутации в гене DMD, вызывающие миодистрофию Дюшенна, включают крупные делеции (60-65%), крупные дупликации (5-10%) и небольшие делеции, инсерции или замены нуклеотидов (25-30%). Самые крупные делеции происходят в одной из двух горячих точек. Нуклеотидные замены встречаются по всему гену, преимущественно в динуклеотидах CpG.

De novo мутации возникают со сравнимой частотой в ходе овогенеза и сперматогенеза; наиболее крупные делеции de novo возникают в овогенезе, тогда как большинство de novo нуклеотидных замен возникает в ходе сперматогенеза.

Мутации, вызывающие фенотипическое отсутствие дистрофина, приводят к более тяжелому поражению мышц, чем мутантные аллели DMD, экспрессирующие частично функциональный дистрофии. Корреляции между генотипом и фенотипом для интеллектуального снижения не обнаружено.

Фенотип и развитие мышечной дистрофии Дюшенна

Мужчины с мышечной дистрофией Дюшенна. Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующая миопатия, приводящая к дегенерации и слабости мышц. Начинаясь с мышц тазобедренного пояса и сгибателей шеи, мышечная слабость прогрессивно захватывает плечевой пояс и дистальные мышцы конечностей и туловища. Хотя изредка и выявляют случайно больных в период новорожденности за счет гипотонии или задержки развития, обычно больных мальчиков диагностируют в возрасте от 3 до 5 лет при появлении аномалий походки.

К 5 годам большинство пораженных детей используют приемы Говерса и имеют псевдогипертрофию мышц голеней, т.е. увеличение голеней вследствие замены мышц жировой и соединительной тканью. К возрасту 12 лет основная часть больных обездвижены в инвалидном кресле и имеют контрактуры и сколиоз. Большинство пациентов умирают от нарушения легочной функции и пневмонии; средний возраст смерти — 18 лет.

Почти 95% больных миодистрофией Дюшенна имеют те или иные кардиологические отклонения (дилатационная кардиомиопатия или электрокардиографические аномалии), а 84% имеют видимые поражения мышцы сердца при вскрытии. Хронические нарушения сердца бывают почти у 50% пациентов, изредка сердечная недостаточность вызывает у них жалобы. Хотя дистрофии также присутствует в гладких мышцах, гладкомышечные осложнения встречаются редко и включают расширение желудка, заворот кишок и гипотонию мочевого пузыря.

Больные миодистрофией Дюшенна имеют IQ примерно на 1 среднеквадратичное отклонение ниже обычного, и почти треть имеет ту или иную степень умственной отсталости. Причины этого не установлены.

Женщины с мышечной дистрофией Дюшенна

Возраст начала и тяжесть миодистрофии Дюшенна у женщин зависят от степени смещения инактивации Х-хромосомы. Если Х-хромосома, несущая мутантный аллель DMD, активна в большинстве клеток, у женщины развиваются признаки миодистрофии Дюшенна; если преимущественно активна Х-хромосома, несущая нормальный аллель DMD, женщины имеют только несколько или не имеют вообще симптомов данного заболевания.

Независимо от того, есть ли у них клинические симптомы скелетной мышечной слабости, женщины-носительницы имеют отклонения в функции сердечной мышцы, например дилатационную кардиомиопатию, дилатацию левого желудочка и электрокардиографические изменения.

Особенности фенотипических проявлений дистрофии Дюшенна:
• Возраст начала: детство
• Слабость мышц
• Гипертрофия голеней
• Небольшая интеллектуальная недостаточность
• Высокий уровень креатинкиназы сыворотки

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна основывается на семейном анамнезе и ДНК-анализе или мышечной биопсии с иммуногистохимическим определением дистрофина.

В настоящее время излечение мышечной дистрофии Дюшенна невозможно, хотя улучшившееся симптоматическое лечение повысило средний срок жизни от конца детства до ранней зрелости. Цели терапии — замедлить развитие болезни, обеспечить мобильность, предотвратить или исправить контрактуры и сколиоз, контролировать массу тела и улучшить функции легких и сердца.

Глюкокортикоидная терапия может замедлять развитие заболевания в течение нескольких лет. Исследуют несколько видов экспериментального лечения, включая генную передачу. Большинство больных нуждается также в расширенном консультировании, так как имеют дело с психологическими эффектами хронической фатальной болезни.

Риск наследования мышечной дистрофии Дюшенна

Третья часть матерей, родивших единственного больного сына, сами являются носительницами мутаций в гене DMD. Тем не менее определение носительства остается трудной задачей, поскольку в настоящее время доступные молекулярные методы не обнаруживают небольшие мутации типа однонуклеотидных замен. Определение риска носительства в семьях без найденной делеции или дупликации основывается на анализе сцепления, серии анализов уровня креатинкиказы сыворотки крови и мозаичной экспрессии дистрофина в образцах биопсии мышц (из-за случайной инактивации Х-хромосомы). При консультировании в связи с оценкой риска повторения нужно принимать во внимание высокую частоту мозаицизма в половых клетках (приблизительно 14%).

Если мать — носитель, каждый сын имеет 50% риск развития мышечной дистрофии Дюшенна, а каждая дочь — 50% риск унаследовать мутацию DMD. Отражая случайную природу инактивации Х-хромосомы, дочери, унаследовавшие мутацию в гене DMD, имеют низкий риск мышечной дистрофии Дюшенна; тем не менее по причинам, полностью непонятным, риск сердечных аномалий может достигать 50-60%. Если мать не носительница по результатам ДНК-тестирования, у нее остается приблизительно 7% риска родить мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна вследствие полового мозаицизма. Для этих матерей показаны генетическое консультирование и, возможно, пренатальная диагностика.

Пример мышечной дистрофии Дюшенна. А.И., 7-летний мальчик, проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. Его родители, два брата и сестра полностью здоровы; другие члены семьи аналогичных жалоб не имеют. При осмотре выявлены затруднения при подпрыгивании, приемы Говерса (последовательность движений, облегчающих вставание с пола), слабость проксимальных мышц, переваливающаяся («утиная») походка, уплотнение ахилловых сухожилий и заметно гипертрофированные мышцы голеней. Уровень креатинкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы.

Поскольку анамнез и данные медицинского осмотра, включая повышенный уровень креатинкиназы, позволили предположить миопатию, ребенок для дальнейшего обследования направлен в клинику нейрогенетики. Результаты биопсии мышц показали выраженное изменение размера мышечных волокон, некроз волокон, разрастание жировой и соединительной ткани и отсутствие окрашивания на дистрофии. На основании этих результатов ребенку установлен предварительный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна, и он тестирован на делеции в гене дистрофина; оказалось, что у него имеется делеция с 45 по 48 экзон.

Дальнейшее обследование показало, что его мать была носителем этой делеции. Соответственно семье дано заключение, что риск для сыновей составляет 50%, риск для дочерей низкий, но зависит от смещения Х-инактивации, а риск носительства для дочерей равен 50%. Поскольку статус носительницы у матери дает повышенный риск сердечных осложнений, она направлена на кардиологическое обследование.

Всё о миопатии Дюшенна: генетические факторы и полный перечень симптомов

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, – тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, – это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Оцените статью
Добавить комментарий