Болезнь Гиппеля-Линдау — когда опухоли съедают организм

Общие сведения

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии. Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%. По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований. В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно. В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Медикаментозная терапия

Лекарственные средства используются в качестве дополнительного метода лечения. Они направлены на восстановление работоспособности головного мозга.

Когда опухоль поражает мозжечок, по истечении времени наблюдается летальный исход. Причиной смерти становится нарушение кровообращение в головном мозге и сдавливание жизненно важных органов.

Осложнений не избежать

Это достаточно серьезное нарушение может спровоцировать такие последствия:

  • полная потеря зрения – связана с увеличением размеров опухоли и отслоением сетчатки;
  • смерть – при сдавливании жизненно важных органов может произойти остановка дыхания и кровообращения.


При болезни Гиппеля-Линдау часто применяют ноотропы – средства для улучшения работы головного мозга. При повышении объема глюкозы в крови показано использование сахароснижающих препаратов.

Клиническая картина

У членов одной семьи встречаются разнообразные сочетания симптомов Г.—Л.б. Она начинается в период от 10 до 30 лет. Ранними признаками часто бывают офтальмол. расстройства, проявляющиеся прогрессирующим снижением зрения и изменениями на глазном дне. Затем присоединяются симптомы поражения мозга. При ангиоматозе сетчатки наблюдается своеобразная картина глазного дна. В периферической части сетчатки, часто в нижнем сегменте, видны шаровидные красноватые возвышения. Они и представляют собой описанные выше капиллярные ангиомы. От диска зрительного нерва к ним подходит несколько крупных петлистых питающих сосудов. Ангиомы могут быть одиночными и множественными, развиваются на одном или обоих глазах. Оба глаза поражаются в 36—50%. В течении ангиоматоза сетчатки различают четыре стадии. В начальной стадии ангиомы развиваются в месте соустья нескольких расширенных артериальных и венозных ветвей, имеют малые размеры, ткань сетчатки относительно сохранена. Во второй стадии величина ангиом становится больше и они вдаются в стекловидное тело. Развивается реактивный глиоз, резкое расширение сосудов, экссудация, дистрофические изменения и кровоизлияния в сетчатке. В третьей стадии экссудация нарастает вплоть до образования сегментарной отслойки сетчатки. В четвертой — терминальной — стадии наступает тотальная отслойка сетчатки, резкая дистрофия всех структур глазного яблока.

Неврол, симптомы при Г.—Л. б. зависят от локализации ангиоретикулем в той или другой области мозга. Чаще всего эти опухоли развиваются в мозжечке, реже в продолговатом мозге, подкорковых ганглиях и в больших полушариях головного мозга. Изредка они встречаются в спинном мозге и нервных корешках. Начало неврол, расстройств при Г.—Л. б. чаще наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет. При расположении ангиоретикулемы в полушарии мозжечка рано появляются общемозговые симптомы, в частности периодически усиливающаяся, особенно по утрам, головная боль, к-рая может стать постоянной. Обычно головная боль бывает разлитой, но может локализоваться в области затылка и отдавать в шею, спину, иногда локализуется в области лба. Головная боль часто сопровождается рвотой. Выявляются застойные диски зрительных нервов, иногда вынужденная поза головы. На этом фоне постепенно развивается расстройство статики и походки, формируется картина мозжечковой атаксии (см.), обычно двусторонней, но с преобладанием на стороне опухоли.

При ангиоретикулематозе продолговатого мозга ранними очаговыми признаками являются рвота, икота, дисфагия, сердечные и дыхательные расстройства, что связывают с вовлечением в процесс ядер IX и X пар черепных нервов. Позднее присоединяется атаксия, зависящая не только от поражения заднемедиальных участков мозжечка, но и от ядер задних канатиков. Болезнь развивается в течение ряда лет. Общемозговые симптомы появляются поздно.

При супратенториальной локализации ангиоретикулематоза первыми появляются общемозговые симптомы, но протекают они сравнительно мягко. Головные боли возникают приступами, напоминая мигрень. Наблюдаются эпилептические припадки, иногда кортикального типа. Течению этой формы Г.—-Л. б. особенно свойственны обострения (расстройства кровообращения в опухолевой ткани, проявляющиеся усилением общемозговых и очаговых симптомов) с последующими ремиссиями.

Ангиоретикулемы спинного мозга могут вызывать корешковые боли, выпадение сухожильных рефлексов и расстройства глубокой чувствительности (результат задней локализации опухоли в позвоночном канале). Иногда наступает картина поперечного спинального поражения. Встречается сочетание Г.—Л. б. с сирингомиелией (см.), сопровождающееся возникновением соответствующего симптомокомплекса. В цереброспинальной жидкости обнаруживают умеренную белково-клеточную диссоциацию; давление может быть повышено до 220, в отдельных случаях до 330 мм вод. ст. Ангиография (см.), пневмоэнцефалография (см. Энцефалография), сканирование (см.) способствуют установлению локализации, а иногда и типа опухоли.

Аномалии развития и новообразования внутренних органов при Г.—Л. б. развиваются скрыто и часто остаются нераспознанными. Развивающиеся из надпочечника гипернефромы и феохромоцитомы вызывают повышение АД.

Течение Гиппеля-Линдау болезни медленно прогрессирующее. Иногда наблюдаются ремиссии. Заболевание, начавшееся в детском возрасте, течет относительно благоприятно, в злокачественное может перейти в возрасте 35—40 лет и позже. При локализации ангиоретикулем в больших полушариях головного мозга, в мозжечке прогредиентность заболевания независимо от возраста чрезвычайно быстрая. Особенность течения Г.—Л. б. в детском возрасте — появление симптомов поражения нервной системы на фоне имеющихся офтальмологических изменений. В ряде случаев осложняется заболевание иридоциклитом (см.), вторичной глаукомой (см.), гемофтальмом (см.), катарактой (см.).

Ангиоретикулемы спинного мозга могут вызывать корешковые боли, выпадение сухожильных рефлексов и расстройства глубокой чувствительности (результат задней локализации опухоли в позвоночном канале). Иногда наступает картина поперечного спинального поражения. Встречается сочетание Г.—Л. б. с сирингомиелией (см.), сопровождающееся возникновением соответствующего симптомокомплекса. В цереброспинальной жидкости обнаруживают умеренную белково-клеточную диссоциацию; давление может быть повышено до 220, в отдельных случаях до 330 мм вод. ст. Ангиография (см.), пневмоэнцефалография (см. Энцефалография), сканирование (см.) способствуют установлению локализации, а иногда и типа опухоли.

Читайте также:  Лечение кровоточивости десен и как остановить кровь в домашних условиях

Поражение ЦНС

Источниками первоначальных симптомов являются церебеллярные кисты, то есть кисты мозжечка. Они начинают проявляться общемозговыми симптомами (диффузные головные боли, тошнота, не имеющая отношение к еде, рвотные позывы, шум в ушах), вызванными увеличением внутричерепного давления. К начальным признакам еще включают эпиприступы, которые фокальные или генерализованные. Спустя время обычно наблюдаются поражения мозжечка, создающие комплекс симптомов мозжечковой атаксии, в том числе динамическую и статистическую дискоординацию, асингерию и гипертермию, адиадохокинез, миодистонию и интенционный тремор. С увеличением церебеллярного новообразования появляется сдавление и смещение мозгового ствола, которое сопутствует стволовым симптомам, особенно нарушению глотания, дизартрии, диплопии. Спинальные опухоли, в основном ангиоретикулема, выражаются корешковыми синдромами, выпадением глубоких разновидностей чувствительности, неимением сухожильных рефлексов. В 80% ситуациях симптомы спинальной патологии клинически схожи вместе с сирингомиелией. Есть вероятность получить сплошное поражение поперечника спинного мозга.

Глазные поражения на первоначальных этапах выявляются только при офтальмоскопии. Спустя 8 лет возникают претензии на туманное изображение и его деформации (метаморфопсии). Половина больных имеет поражение двух глаз. Вырастающие спустя время ангиомы сетчатки провоцируют расстройство кровообращения в сосудах, кистозной дегенерации и ишемии. На последних этапах есть вероятность увеита, глаукомы, катаракты, гемофтальма и отслойки сетчатки.

Поражение почек в 60%-90% ситуаций проявляется кистами, 45% – ренальноклеточной карциномой. Зачастую первые признаки почечной карциномы дают о себе знать в 40-50 лет у пациентов, которые уже лечились до этого касательно опухолей. В 50% ситуаций во время исследования карциномы обнаруживаются ее метастазы. Комбинация поликистоза почек вместе с ангиоматозом сетчатки более типично, чем его сочетание с церебральными ангиомами. У 35% больных Гиппеля-Линдау, поликистоз обнаруживается уже посмертно. В раннем возрасте во время семейного типа болезни поликистоз почек чаще всего есть единственным симптомом.

Феохромоцитома практически в 50% ситуаций обладает двусторонним характером. Бывает единственным клиническим показателем этой болезни. В объединении с почечной карциномой встречается в редких случаях.

Поражение поджелудочной железы на 30-72% включает ее кисты. Кисты поджелудочной железы обладают доброкачественным типом и в исключительных ситуациях провоцируют значительный панкреас. Имеются крайне редкие случаи абсолютного замещения кистой нормальных тканей железы при условии появления сахарного диабета.

Феохромоцитома практически в 50% ситуаций обладает двусторонним характером. Бывает единственным клиническим показателем этой болезни. В объединении с почечной карциномой встречается в редких случаях.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

Болезнь Гиппеля и Гиппеля — Линдау

периферические и/или макулярные разрывы сетчатки, неоваскулярная глаукома. Описан случай, когда у пациентки с длительно (более 17 лет) существовавшей ангиомой развилась оссификация структур заднего отрезка глаза.

Cиндром Гиппеля-Линдау, или Рост опухолей в нервной системе

Синдром фон Хиппеля-Линдау – это генетическое заболевание, которое характеризуется ростом доброкачественных и злокачественных опухолей в центральной нервной системе (ЦНС) и внутренних органах. Состояние может включать много различных типов опухолей, таких как гемангиобластомы, почечно-клеточный рак, почечные кисты и феохромоцитома.

Причины

Синдром Хиппеля-Линдау вызывается мутациями в некоторых генах супрессии опухолей (3p25-26), что приводит к высокососудистым опухолям.

Генетическая мутация обычно наследуется от родителя, который страдает от расстройства, по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Это означает, что будет унаследована только одна копия генов. Приблизительно в 20% случаев наблюдается спонтанная генная мутация, а семейная история болезни отсутствует.

Однако характерное образование опухолей не начинается до тех пор, пока в какой-то момент жизни индивидуума не будет приобретена вторая генная мутация. Не ясно, что вызывает эту мутацию, но это происходит в конечном итоге почти у всех людей с наследственной мутацией гена.

Типы опухолей

Различные опухоли являются основным физическим признаком, который может быть очевидным, и типы распространенных опухолей включают в себя:

Гемангиобластомы ЦНС, которые поражают примерно две трети пациентов с этим расстройством, что делает их наиболее распространенным типом опухолей. Хотя они доброкачественные, но могут вызывать заболевание в зависимости от их расположения в ЦНС.

Гемангиобластомы сетчатки поражают до 60% пациентов, но обычно они протекают бессимптомно до возникновения осложнений, таких как отек, отслоение сетчатки или глаукома.

Феохромоцитомы обычно доброкачественные, но могут вызывать такие симптомы, как головные боли, сердцебиение и эпизоды шокоподобных признаков.

РКС и кисты поражают до 60% пациентов и обычно протекают бессимптомно. РКС требует хирургического удаления, хотя кисты обычно не нуждаются в лечении.

Опухоли поджелудочной железы обычно протекают бессимптомно и выявляются с помощью диагностической визуализации. Доброкачественные опухоли обычно не нуждаются в удалении, но с метастатическим потенциалом следует лечить хирургическим путем.

Опухоли эндолимфатического мешка доброкачественные, они могут разрушать кость во внутреннем ухе, приводя к шуму в ушах, головокружению или потере слуха.

Эпидермальные цистаденомы обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются с помощью ультразвукового исследования без необходимости лечения.

Цистаденомы с широкой связкой обычно протекают бессимптомно и выявляются методами визуализации. Лечение требуется только в редких симптоматических случаях.

Диагностика

Ранняя диагностика синдрома является предпочтительной, чтобы начать своевременное лечение расстройства и уменьшить влияние на продолжительность жизни. Ранее ожидаемая продолжительность жизни составляла примерно 50 лет, но она значительно улучшилась благодаря внедрению скрининга и раннего лечения.

Классификация

Существует несколько различных типов генных мутаций, в том числе:

Читайте также:  Как сделать медицинскую маску в домашних условиях для лица пошагово

Тип 1: возможно развитие или типы опухолей, но низкий риск развития феохромоцитомы.

Тип 2А: феохромоцитомы с низким риском РКС.

Тип 2В: феохромоцитомы с высоким риском РКС.

Тип 2C: только феохромоцитома без признаков других опухолей.

Читайте также:

Встройте “Правду.Ру” в свой информационный поток, если хотите получать оперативные комментарии и новости:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен или в Яндекс.Чат

Добавьте “Правду.Ру” в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Твиттере, Одноклассниках.

РКС и кисты поражают до 60% пациентов и обычно протекают бессимптомно. РКС требует хирургического удаления, хотя кисты обычно не нуждаются в лечении.

Болезни – Синдром Гиппеля-Линдау

Синдром Гиппеля-Линдау – Болезни

Болезнь Гиппеля-Линдау – это заболевание, связанное с генетическими нарушениями, которое проявляется образованием в организме многочисленных опухолей различной природы. У таких больных часто отмечается развитие следующих онкологических патологий:

  • феохромоцитома;
  • опухоли сетчатки;
  • гемангиобластомы;
  • опухоли почек;
  • рак поджелудочной железы и др.

В некоторых случаях опухолевый процесс может ограничиваться только одним новообразованием. Для постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя осмотр глазного дна, консультацию невролога, КТ или МРТ головного мозга, почек и поджелудочной желез, а также генетические тесты.

Чаще всего первые жалобы пациенты начинают предъявлять в 30-35 лет. В наше время существуют методики раннего выявления синдрома, когда еще нет клинической симптоматики. Если кто-то из родителей пациента страдал этой патологией, то ему в профилактических целях назначают обследование, что позволяет установить диагноз и как можно раньше начать лечение, не дожидаясь появления осложнений. Обычно, если не проводится своевременной терапии, средняя продолжительность жизни больных не превышает 50 лет.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии. Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%. По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом. Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов. Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

Диагностика

визуализация ЦНС, как правило, МРТ

Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируют при выявлении типичных опухолей и одного из следующих критериев:

более одной опухоли в головном мозге или в глазу;

одной опухоли в головном мозге или глазу и одной в других частях тела;

Семейного анамнеза болезни Гиппеля – Линдау и наличия опухоли

Детей, у которых болезнь была выявлена у одного из родителей или братьев/сестер, следует обследовать в возрасте до 5 лет; оценка должна включать офтальмоскопию и МРТ головного мозга для определения соответствия диагностическим критериям. Если у пациента идентифицирована специфическая мутация гена VHL, должно быть проведено генетическое тестирование для определения наличия этой мутации у членов семьи, входящих в группу риска.

более одной опухоли в головном мозге или в глазу;

Болезнь Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau): причины, симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Ангиоматоз сетчатки и мозжечка составляют синдром известный как болезнь Гиппеля-Линдау. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ответственный за возникновение синдрома ген локализован на коротком плече 3 хромосомы (Зр25-р26). Основные признаки заболевания включают ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка, головного и спинного мозга, а также почечные карциномы и феохромоцитомы.

Характерной чертой этого расстройства является разнообразие клинической симптоматики. У одного больного редко обнаруживаются все патологические признаки заболевания.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Поражения внутренних органов

Как проявляется

Чаще всего симптомы начинают появляться в 30 – 40 лет. Всё начинается с образования кист мозжечка. Это сопровождается головными болями, тошнотой, шумом в ушах. К первым признакам можно отнести и появление эпилептических приступов. По мере роста опухоли начинаются мозжечковые симптомы – нарушение глотания, двоение в глазах, нарушение произношения слов.

Опухоли в спинном мозге проявляются полным отсутствием чувствительности, нарушением сухожильных рефлексов. Симптомы могут напоминать проявления при сирингомиелии. Чтобы отличить одно заболевание от другого, приходится проводить длительную диагностику.

Поражение глаз наступает через 8 лет от начала болезни фон Гиппеля-Линдау. У большинства пациентов страдают сразу оба глаза. Появляются ангиомы сетчатки, что приводит к нарушению кровообращения в сосудах. На последней стадии развиваются отслойка сетчатки, катаракта, глаукома, гемофтальм.

Затем начинают поражаться почки. Чаще всего это доброкачественные кисты, но у некоторых могут быть выявлены карциномы. Дебют случается в возрасте до 50 лет у тех, кто раньше уже наблюдался у онколога.

Чаще всего у таких пациентов выявляется несколько метастазов. У детей при отягощённом семейном анамнезе поликистоз почек является единственным проявлением.

Феохромацитома почек наблюдается с двух сторон. В сочетании с карциномой наблюдается редко. Иногда является единственным признаком.

Кисты поджелудочной железы обычно доброкачественные. Хотя бывали случаи, когда киста полностью замещала ткани железы, что приводило к появлению сахарного диабета.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау диагностируются несколькими методами, в том числе и генетическим. Требуются консультации невролога, онколога, офтальмолога, генетика, эндокринолога, гастроэнтеролога, уролога.

Диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании общего осмотра пациента, анамнеза, офтальмологического исследования, а также сбора наследственного анамнеза. Важным в диагностике заболевания является анализ крови, который позволяет выявить уровень глюкозы и катехоламинов. Опухолевые образования визуализируют при помощи ультразвукового исследования, КТ и МРТ.

Читайте также:  Мирамистин от прыщей и угрей – правила применения, можно ли им протирать лицо, отзывы о том, помогает ли препарат

Для ранней диагностики при поражении глаз ценным методом является флуоресцентная ангиография. Это исследование дает возможность выявить начальные изменения в мелких сосудах глазного дна, которые проявляются в виде телеангиэктазий и сети новообразованных сосудов, что невозможно определить при помощи офтальмоскопии.

При прогрессировании заболевания этот метод дает возможность определить питающий сосуд намного раньше, чем при офтальмоскопии. Это возможно выявить по укорочению времени циркуляции крови в питающей артерии или вене до наступления расширения просвета сосуда.

Этот способ дает возможность установить, является сосуд артерией или веной.

Более точную информацию о состоянии пациента можно собрать только при комплексном обследовании, которое включает в себя:

  • компьютерную томографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • ультразвуковую томографию;
  • пневмоэнцефалографию;
  • ангиографию.

Благодаря использованию КТ в последние годы удалось значительно увеличить количество выявленных случаев болезни еще при жизни пациента, на ранних стадиях, когда никаких клинических проявлений не наблюдается – в этих случаях заболевание часто поддается лечению.

Дифференциальная диагностика поражений сосудов и кистозных изменений заключается в сравнении результатов стандартного КТ-сканирования и выполненного с внутривенным введением контрастного вещества.

Особенно это важно, если пациент предъявляет жалобы, которые могут быть связаны с поражением внутренних органов.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Сусталайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Компьютерная томография дает возможность поставить безошибочно диагноз

Получить достоверную информацию о том, какой орган является источником роста опухоли, как он связан с другими органами и сосудами, можно при помощи ангиографии. Всех больных и родственников следует обследовать при помощи этого метода.


Гемангиобластому иссекают, когда она имеет четкие границы и контуры. При малых размерах образования (до 3 см) рекомендуется проводить лучевую терапию.

Болезнь Гиппеля-Линдау — когда опухоли съедают организм

  • О нас
    • Цели и задачи
    • Устав
    • Наши реквизиты
    • Контакты
  • Редкие болезни
    • О редких заболеваниях
    • Энциклопедия заболеваний
  • Лечение
    • Список лекарств
    • Клинические рекомендации и стандарты
  • Клиники
  • Диагностика
  • Правовая помощь
  • События
  • Главная /
  • Редкие болезни /
  • Энциклопедия заболеваний /
  • Болезнь Гиппеля Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау ( VHL ), Синдром Гиппеля-Линдау

Von Hippel–Lindau disease , Von Hippel–Lindau syndrome

OMIM – 193300 МКБ10 – Q 85.8

Болезнь Гиппеля-Линдау классифицируется как одно из более 7000 редких заболеваний, выявленных на сегодняшний день. Частота заболеваемости среди населения 1/25000-50000. VHL причисляется к наследственным (Генетическим) заболеваниям и наследуется аутосомно-доминантным путем (

В 20% случаев заболевание носит спорадический характер (Мозаичный кариотип – как правило следствие мутаций на ранних стадиях эмбриогенеза). У некоторых пациентов данной группы генетическое тестирование не выявило мутаций в половых клетках, несмотря на то, что в соматических клетках мутации были подтверждены и как следствие у данных людей рождается здоровое потомство. Нельзя исключить также появление подобных случаев вследствие мозаицизма гонад у родителей (Как правило, в результате мутаций на поздних стадиях эмбриогенеза). У данных пациентов вероятность передачи мутантного гена потомству составляет 50%.

Генетика: Ген VHL расположен в 3-й хромосом (регион 3 p 25.3.), содержит 213 аминокислот и способствует выроботке белка pVHL , который является в целом ингибитором опухолевого роста (Ингибитором ангиогенеза).

Белок pHVL взаимодействует с 3-мя белками: Elongin B , Elongin C , Cullin 2 ( CUL 2) и играет ключевую роль в инактивации HIF -1 a . Также pVHL снижает продукцию таких факторов ангиогенеза как VEGF . Мутации в гене VHL приводят к нарушению синтеза данного белка, и отсутствие его ингибирующего влияния запускает каскад патологических процессов, что в итоге приводит к различным соматическим проявлениям.

Клинические проявления: Основными проявлениями заболевания являются

  • Гемангиобластомы мозжечка, ствола головного мозга, позвоночного канала,
  • Гемангиобластомы сетчатки,
  • Новообразования эндолимфатичесого мешочка внутреннего уха,
  • Гемангиомы печени, Аденомы печени,
  • Феохромоцитомы или параганглиомы,
  • Кисты поджелудочной железы, цистаденомы или нейроэндокринные опухоли,
  • Кисты почек, почечно-клеточная карцинома,
  • Цистаденомы придатка яичка (У мужчин), Папиллярный рак широкой связки (У женщин),
  • Доброкачественные изменения в легких.

Клиническая картина заболевания зависит от количества и степени вовлеченности «органов мишеней», и зачастую сильно варьирует даже у пациентов из одной семьи.

Манифестация: Манифестация заболевания может происходить практически в любом возрасте. Заболевание может начаться с поражения любого из «органов мишеней». Следует отметить, что VHL длительное время может протекать бессимптомно и время постановки диагноза не может считаться временем манифестации у большинства пациентов.

Типы заболевания: Различают несколько вариантов заболевания, которые протекают с вовлечением органов мишеней в различных комбинациях.

Диагностические мероприятия при подозрении на VHL

  • Генетическое тестирование
  • Нейровизуализация (МРТ головного мозга, в том числе с фокусировкой внимания на область внутреннего уха, МРТ шейного, грудного, пояснично-крестцового отделов позвоночника)
  • Флюоресцентная ангиография, офтальмоскопия (Можно также провести дополнительные методы обследования: УЗИ, ЦДК, ОКТ)
  • КТ брюшной полости с контрастным усилением
  • Тест на фракционированные метанефрины, в частности выявление свободного норметанефрина в плазме крови или в анализе суточной мочи.

Лечение: Патогенетического лечения болезни Гиппеля-Линдау на данный момент нет. Наблюдением и лечением пациентов должна заниматься мультидисциплинарная команда специалистов, со знанием особенностей течения данного заболевания.

  1. Тактика лечения гемангиобластом головного мозга
  • Хирургическое лечение
  • Радиохирургия ( Cyber Knife )
  • Наблюдение
  1. Тактика лечения гемангиобластом сетчатки
  • Основным методом лечения является транспупиллярная лазерная коагуляция ангиоматозного узла/капиллярной гемангиомы (Эффективность высока при размерах опухоли до 3-х мм).
  • Также применяются – Криотерапия, брахитерапия, наружная лучевая терапия, транпупиллярная термотерапия, фотодинамическая терапия
  • В случае развития осложнений применяется (Отслойка сетчатки) – Витроретинальная хирургия.
  1. Тактика лечения поражений брюшной полости
  • Кисты и цистаденомы поджелудочной железы обычно не требуют хирургического вмешательства
  • PNET : Одним из возможных методов лечения является хирургический, В настоящий момент идет пересмотр рекомендация по лечению PNET .
  • Почечно-клеточная карцинома: Основной метод лечения хирургический, возможно применение радиочастотной абляции и криохирургии.
  • Феохромоцитомы: Хирургическое лечение ( Laparoscopic partial adrenalectomy ) с дальнейшим подбором консервативной терапии.

Образ жизни: Важное значение для качества жизни пациентов имеют – питание, физическая активность, эмоциональное состояние.

Наблюдение пациентов: осуществляется мультидисциплинарной командой, в зависимости от проявлений заболевания. Координируют деятельность команды

Образ жизни: Важное значение для качества жизни пациентов имеют – питание, физическая активность, эмоциональное состояние.

Добавить комментарий